预防与治疗
一、先天异常的种类
胎儿在母体内发育期间，有的身体形状和功能发生异常。将此称为先天异常，其种类很多，有代表性的既有像兔唇那样的生下来即可看出的外形异常(又叫畸形)，也有像先天性心脏病那样的内脏形态异常的。还有像苯丙酮酸尿症那样的，虽然形态上没有任何异常，所没有的排尿物(代谢异常)的先天性异常。
二、遗传疾病因素
正常人的体细胞有23对(46个)染色体，其中22对是常染色体；另一对是性染色体，女性为XX，男性为XY。在每一对染色体上有许多基因，基因由脱氧核糖核酸(DNA)组成，当DNA的(即有病的基因)，就会出现遗传性疾病。不少流产、早产、死胎的胎儿中，有相当一部分患有严重的遗传性疾病，不能在胎内继续存活。生后存活的遗传性疾病中，一部分有明显的症状，例如某一系统、器官的残缺、畸形、智能迟缓等。
但也有一部分遗传性疾病，外表上虽然没有表现出来，可是在传种接代、子孙繁衍的过程中起到很大的不良作用，隐患无穷，严重地影响民族的素质。遗传性疾病可分为单基因遗传病、染色体病、多基因遗传病3类，各自遗传方式有所不同。
(1)单基因疾病。指仅有一对基因突变成病态所引起的疾病。单基因病绝大多数是代谢病，包括氨基酸、糖、脂肪粘多糖、嘌呤、羟化酶等的代谢失调，引起数以千计的疾病。其中又分为常染色体隐性遗传性疾病、常染色体显性遗传性疾病、性X连锁遗传性疾病。
(2)染色体疾病。主要是染色体的数目或结构的异常。又分常染色体疾病，如21——三体综合症；性染色体病，如先天性卵巢发育不全，即女性的性染色体应该为XX，而本病是X0，缺少一个X染色体。
(3)多基因疾病。由两对或两对以上的致病基因起作用而致病，虽然每对致病基因起的作用不大，但各对致病基因的累积作用就不小。多基因遗传病受到遗传因素及环境因素的影响。唇裂、腭裂、先天性心脏病、癫痫等均属多基因遗传病。
看样子，你可能得了***病？这是我们经常听到的一句话。为什么能这样说，就是因为疾病的症状或者说外在表现。
近段时间以来，网络和媒体都在讨论一个话题，就是男生“娘化现象”或者“男人味不足”等问题，若这些单纯只是行为举止也罢，但有些外观上的男人味不足，可能是有问题的。
男人味不足，有可能性腺功能减退
男性的阳刚之气，主要是来自于男性特有的第二性征，比如体格健壮，肌肉发达，声音洪亮，胡须浓密，长喉结，胸毛等等。
这些表现多由于青春期后睾丸开始产生大量的雄性激素，使身体出现一系列的变化，包括男孩子长出阴毛，阴茎增大、阴囊增大，肤色变深，以及阴囊内的两个睾丸体积增大。
如果经过青春期的发育，成年后男性皮肤细腻、光滑，声音柔和，没有胡须、喉结，体格瘦弱就常被人们认为缺乏“阳刚之气”。
这也是有理论依据的，比如雄激素缺乏，就会导致肌肉体积小，胡须、阴毛等生长缓慢，而其他依赖雄激素的器官也会受到不同程度的影响。
此时，就要特别留意一种情况，叫做性腺功能减退，也就是双侧睾丸不发育或发育差，导致雄激素缺乏，使人少了第二性征。
身材高、手臂长，当心一种不育症
男人身材高大，往往令人羡慕。但有一种身材高大，真得多个心眼。
克氏综合征是一种常见的先天性染色体异常疾病。正常男性的外周血染色体应该为46XY，而克氏综合征患者则多了一条甚至数条X染色体，外周血染色体核型表现最多为47XXY，约占克氏综合征的80%。
克氏综合征也是男性最常见的无精子症病因之一。这种男性的睾丸功能往往很差，抓紧时间生育很重要。
因为当患者年龄超过35岁时，精液里往往找不到精子，所以在年轻的时候，若能在精液中找到精子，应该尽快行试管婴儿技术生育后代，如果还没到婚育阶段，也应先冻存精液。
那么，看样子很像克氏综合征，但究竟是不是真的呢？
此时，就需要做一些检查，比如，抽血查性激素，往往表现为明显的卵泡刺激素FSH、黄体生成素LH水平显示升高，雄激素睾酮T水平显示降低低；但最终的确诊，则依赖外周血染色体检查，看看是否47XXY，或者其他情况。
别自己吓自己
故事
：曾经有过这么一个小伙子，25岁，身材很高，体型偏瘦，目光黯然，他形容自己跟克氏综合征很像：身材高大、双上肢很长，胡须阴毛少，喉结小，阴茎、阴囊发育较差，尤其是双侧睾丸如蚕豆大小，缺乏男性第二性征；性生活时基本没有精液排出，只有一点透明稀薄液体。因此自己非常担心。
因此，考虑属于低促性腺激素性性腺功能减退
，于是给予激素注射实验，提示为垂体相关激素缺乏，继而通过HMG与HCG交替注射治疗。
三个月后，他有少量精液排出了，但仍无精子；可是复查激素反应良好，于是继续给予激素注射。
半年后，患者双侧睾丸体积增大一倍左右，阴毛比以前浓密很多，连身高也长了三厘米，更显阳刚之气，这时再次复查精液，提示精液内可见少量精子，这真是令人无比惊喜的时刻。继续坚持治疗一年后，2017年8月，他终于传来喜讯,妻子怀孕了。
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在正式进入试管婴儿周期之前，夫妻双方都会做全面的检查，待检查结果出来之后，医生会结合情况商谈试管婴儿的方案，这个方案就是指促排卵方案了，方案有很多种，贝徕助孕表示很多朋友就会问“哪一种方案会更好”，“医生给我制定了短方案，短方案的成功率高吗？”
试管短方案成功率高吗
实际上，每一种方案的成功率都会比较高，短方案也一样。试管婴儿的每一种方案都是根据患者个人的内分泌以及体质等综合情况来决定的，并没有哪个高哪个低这个说法，只是每个人的情况不一样，适合的方案也不一样，这个都是个性化的，因此按医生的要求来就可以了。没有哪一种方案更好、哪一种方案成功率更高的说法。
试管短方案适合哪些人
短方案比较适合卵巢功能不好、年龄较大的女性，这一点和试管长方案是截然相反的。因为试管婴儿长方案适用于卵巢功能好的、子宫内膜异位症患者、多囊卵巢患者、高LH血症患者。试管的短方案相对来说Gn促排卵药用量小，，简单灵活。
试管短方案的流程
一般于月经来潮第2-3天开始注射达菲林，，然后不定期进行B超监测卵泡的生长情况，并抽血测定雌激素含量。
根据监测结果判断卵巢对药物的反应，依此调整促排卵药物的使用剂量直至B超监测卵泡已成熟，大约在促排卵用药的8-12天，HCG3天可取卵。
每种试管方案没有成功率高低之分，要知道，做试管促排卵是为了获得较多的卵子，增加成功率，所以适合用哪种方案，一定要听从医生的建议，给出最合适的方案，只有适合自己的才是最好的。
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