5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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在生活中，其实见过不少试管宝宝被其他人区别对待的例子，但你见过被自己的爷爷区别对待的情况吗？
来讲一个真实的案例，我的邻居阿姨的儿子由于身体原因，所以和妻子去做了试管技术，第一胎成功生下了一个女宝宝，本来是值得高兴的事情，全家人也确实挺高兴的，除了孩子的爷爷，至始至终没有表达出喜悦的情绪。
而且在孩子的成长过程中，一直都不搭理孩子，等到孩子会说话了之后，还会叫爷爷了，
每次用稚嫩的声音喊爷爷的时候，孩子的爷爷仍然是不理会
。久而久之，附近的邻居也知道了这件事，甚至有人看到过很多次在他回家时，孩子站在路边高兴地喊爷爷，但是他直接漠视径直走回家。随着孩子慢慢长大，也开始意识到爷爷其实并不喜欢自己，不过是五岁的孩子，现在和爷爷一点都不亲近，而且也会有意识地避开爷爷。阿姨很多次都责备过丈夫，但是他总是执拗地认为，
试管出来的孩子，并不是他的亲孙女，怎么讲都没有用。
更让孩子感到伤心的是，阿姨有两个儿子，另外一个儿子生了一男一女，都是自然孕育的，所以她的丈夫对另外两个孩子十分疼爱，明显的区别对待，换谁都会觉得心理不舒坦。附近很多邻居也都在暗地里指责他的行为，有的说他愚笨，有的说他没心。
可见，试管宝宝这些年来受到的误解还是很大的。要说试管宝宝和其他自然孕育的宝宝真的没区别，那也不可能，就连医生都说有一定的区别，但是主要是体现在
试管宝宝的体质相对会更差些
。
因为毕竟是在试管中培育成功的，所以等到移植到孕妈妈们子宫里的时候，会有较长时间的适应期，而这个阶段其他的胚胎都在快速发育阶段，可试管宝宝这个阶段还只是慢慢适应，所以整个发育过程都会比其他胎儿慢一个节拍，所以出生之后体质会相对差一些。
至于很多人提到的
试管宝宝的智商更高，其实这一点并不成立
，因为虽然试管过程中会筛选相对较为优质的卵子和精子，但是其实质量也都差不了多少，再加上孩子的智商情况和很多因素有关，比如基因、发育过程是否受其他因素影响、后天学习等等。就像之前我一个朋友为了生出更优质的宝宝，主要是冲着希望生出聪明宝宝的想法，所以去找医生做试管，同时也向医生表达了需求，但是没想到医生直接告诉她，“试管宝宝和自然受孕的宝宝没什么区别，解决不了智商问题，如果能自然受孕，还是建议自然受孕。”最后，朋友听了医生的话，老老实实自然备孕。
还有些人甚至说
试管宝宝的寿命更短，这其实也是无稽之谈
，因为试管宝宝和自然受孕的宝宝并没有太大的区别，虽然说可能试管宝宝的体质相对会差些，但是绝对不意味着会寿命会更短，这一方面仍与很多因素相关，不能拿一两个极端案例来反证。因此，如果具备自然孕育的条件，其实是不建议做试管技术的，
一方面试管技术确实很费钱
，而且不一定会一次成功，很多人试了两三次，甚至是四五次之后还是失败的。所以还应当具备较好的经济条件，否则压力也是比较大的。另一方面，
试管技术其实对人的身体还是有比较大的伤害，尤其是对女性来说，
更是如此。因此要做试管之前，医生会给女性打促排卵针，或是吃一些能够帮助排卵的药物，等到排卵期到的时候，原本只排出一个卵子的情况就变成了一下子排出五六个。要知道，女性一生中能够排出的卵子个数是固定的，如果提前将这些卵子排完，那么也就意味着会
提前进入绝经期，也会提前衰老，甚至会影响整个生殖系统的健康和稳定
。当然，如果身体不好的男性去做试管，也会造成较大的影响，同样会刺激生殖系统的进一步耗损。因此，如果能够自然受孕，就不要做试管技术了。除此之外，也不要用异样的眼光去看待试管宝宝，每个试管宝宝都应当和其他宝宝一样被疼爱，作为陌生人不能去嘲笑，作为家人，更不应该区别对待。
对于做试管婴儿的准爸准妈们来说，选择“泰国试管婴儿”的目的在于成功率高，不想再经历移植失败的沮丧，但是当准妈妈们踏上这条路之后发现，“验孕成功”好像并没有想象得那么容易，影响成功率因素有很多。那么，做泰国试管失败的情况有哪些?
1、试管婴儿取卵失败
这种取卵失败大多数出现在卵巢功能不佳的情况下，有一部的身体素质不高或者是年龄偏大的姐妹们，可能就会出现这种试管婴儿取卵失败的情况。
2、试管婴儿胚胎培育失败
如果取卵成功之后，就会进入下一个阶段——胚胎培养。精卵结合胚胎培养的过程是非常重要的。成功的关键还是在于卵子的质量，但是，现在的胚胎培育的技术在泰国还算是比较先进，成功率很高。
3、试管婴儿着床失败
胚胎发育潜能差导致的着床失败，这也是很常见的失败情况。相比国内来说，泰国采用了第三代试管婴儿技术，第三代试管婴儿移植的是囊胚，比鲜胚种植率高，成功率也会提升不少。
4、试管婴儿胎停
就是胚胎移植已经成功，胚胎在母体中已经发育了一段时间，但是由于各种原因导致胚胎发育停止的情况。这种情况一般不是母体的原因，而是胚胎染色体异常或者胚胎的质量不好导致的终止发育的情况。
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