地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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我家双胞胎4岁多，家里几个亲戚姊妹这几年怀孕生娃的也多，我们一起聊孕期反应也聊得多，因此孕期的桩桩件件事情总会倒带一样回忆一遍。
有一点是我们的共同感受：有些怀孕的事实，没怀过孕的女人男人不敢相信，怀过孕的人边看边掉泪。
01
怀孕事实之一：特别能睡
我是试管受孕的，移植胚胎后的前21天里（大致孕30-40天），是我整个孕期最舒服的日子——能吃会睡。
当时抽血已经确诊怀孕了，都觉得是孕早期反应。
我可以一天除了吃三餐外，全在睡觉。最长时间睡了15个小时，连续好几天。>
因为是移植的胚胎，我头几天躺得本来就比较多。然后移植后第7天测到人生第一条两道杠，第8天中医把脉确认怀孕，第9天医院抽血确认怀孕。
接下来我每天都懒懒的（其实移植后一周不用总躺着了，但我就是特别困），躺床上、躺沙发上。我基本是上午吃了早饭睡一觉，起来吃中饭，然后继续睡，晚饭后8点就上床睡觉，而且能很快睡着。第二天早上7点，老公起床出门了我也没醒来。
当然，多亏那阵子在娘家，我妈妈也把我照顾得特别好，我胃口好，就给我弄各种吃的。我困，就给沙发上又睡着的我盖被子。
孕期犯困其实是正常的，一般随着孕周增加，这一现象会逐渐减退甚至消失。
但孕妈们一定要按时参加每一次孕检，
像我一样嗜睡有点过头的宝妈们，要留意第一次产检时的甲状腺功能的指标，
>妊娠甲减的孕妈也会有嗜睡反应（我因为阴道出血，孕7周抽血查出妊娠甲减，TSH偏高）。
02
怀孕事实之二：特别勇敢
移植后第23天（大概孕7周），我下体出鲜血，当时只有我和我妈在家。我妈刚摔了一跤骨折了，不可能陪我去医院，她是急坏了。
我立马决定叫我爸回来陪我去，因为老公到家都得1小时后了，而且他容易慌。
我淡定地给我爸打电话，他立马回家了。大致快下午5点的时间，我心里盘算去妇幼医院、综合医院还是试管的生殖医院，然后往小区门口走。
我们很顺利拦下一辆出租车（当时网约车还不普及）。
上车后，我决定去生殖医院（考虑到是快下班的时间，可能需要看急诊；如果是急诊，我就诊的生殖医院系统里有我的全套资料，更方便）。
路上我没有害怕，我爸都显得有点慌了。
我一直和两个宝宝说话，告诉他们：妈妈在，不要害怕，妈妈会保护你们的。>现在我的两个孩子如果夜里做噩梦醒来，只要看到我，我说一句“妈妈在，是做噩梦了吗？不怕不怕，妈妈在”，孩子就能安静下来继续睡。但如果是我老公一人在房间陪着，就怎么安抚孩子都没用。我都觉得是怀孕起，我就一直告诉孩子：妈妈在。
到了医院，我先和助理医生说明了情况，病友听到了，起身让我坐着等，还让我先看。很顺利地赶在医生下班前看了诊。
医生询问了HCG值，给我开了止血针，吩咐我：“现在先去2楼交钱，3楼拿药，4楼门诊部先看看，还没下班就在那里打针；要是下班了，就去5楼住院部打针。打完针先回家，晚上没出血就明天来照个B超，抽个血。如果晚上出血，就再来5楼住院部直接住院。”
当时这段流程我记得特别清楚，以至于现在都还记得，因为我知道我爸可能搞不清楚，我只能靠自己。
当时4楼门诊部下班了，我去住院部打止血针，幸运的是晚上没出血，没住院。第二天也提前看到了两个宝宝的胎芽胎心。
第二天老公请假陪我去的医院查B超、抽血、给医生看结果，他也是一头懵，紧张、担心，什么都不知道，听着我指挥他排队，去几楼，去哪里打印结果。
其实我是一个特别容易多思多虑的人，遇事也容易过度紧张、乱。
但那一次孕期出血，和后期遇到的各种情况，我都能冷静地做出判断，勇敢地告诉肚子里的宝宝：不要怕，而且思维清晰，决定果断。>
因为我是妈妈，我需要保护我的孩子，只有我特别勇敢，孩子也能特别坚强。
03
怀孕事实之三：特别能吐
我看过李湘的一期采访节目，说她是属于妊娠剧吐。估计我也是，万幸我当时吐得厉害，但吐后还是想吃东西，两个胎儿的发育也一直符合孕龄。
我的呕吐差不多是从不出血开始。
怀孕第一个月特别能睡，第二个月断断续续出血了一个月，第三个月开始吐。
每天晚上9点，我会抱一张凳子，到厕所坐着等，等着吐。因为我每天孕吐的时间点特别准，真的很无奈。不提早准备好，突然想吐了，跑去厕所，基本会弄一身或者弄一地。
后来我的孕吐继续升级。>
有一晚一个小时内吐了4次。第二天，我还想再计数，很遗憾，那一天都在吐，根本没法记录。
吃苹果吐，喝牛奶吐，闻到别人家窗户飘出来的炒腊肉的味道也会吐，要知道之前我是很爱吃腊肉的呀。
最严重的时候，我喝白开水也吐。>
我爸我妈我老公，一直都想把我架到医院去，我坚持不去，不想住院不想躺着不能动。一直告诉他们：宝宝符合正常孕龄（因为孕早期出血，所以我需要10天照一次B超，能看到胎儿发育情况），而且我没吐血，也还想吃东西。前3个月，宝宝的营养来自胎盘，没事的。
温馨提示：孕吐后如果不想进食，或者吐血，胎儿发育不符合孕龄的妈妈们，还是要及时上医院检查。
孕期如果还有什么不舒服，还可以在妈妈网孕育APP“孕期不适宝典”查查看，孕吐、尿频、便秘、抽筋等等常见现象，都有对应的缓解方法。
04
怀孕事实之四：特别能吃
我基本吐到了孕4个月。怀孕前3个月，我瘦了10斤；孕4个月，我才长回孕前体重。
第5个月，我不吐了，胃口又恢复了。这也是我比较愉快的一个月，周末能让老公带着出去散个步，平日里就是各种吃，一天吃7顿，每顿都很扎实。
我当时差不多1个小时就会饿> ，每次吃些东西。像核桃、红枣、水果、酸奶，我每天像完成任务一样，摆在桌上，饿了就吃几样。 最夸张的是半夜都会被饿醒来。实在熬不住，我就给自己提早弄一顿早餐，吃饱了再去接着睡。> 我同事看过我发朋友圈的照片，说：“你怀孕这么能吃，真不敢相信你两个孩子，孕期还只长了25斤。” 看着下面的孕期早餐图，我现在也不敢相信我一餐能吃这么多，孕前和生娃后（非哺乳期），这可以当我一整天的口粮了。> 05 怀孕事实之五：特别爱抠指标 从孕早期HCG值，到第一次孕检各项指标，到NT值、无创DNA、B超、四维、胎心监护、TSH值（妊娠甲减需要每月复查甲状腺功能）、血糖指标（妊娠糖尿病需要每天自测餐前、餐后血糖值），我真的是在对指标中度过了整个孕期。 可能孕早期出血的后遗症，B超房、胎心监护室、四维室的医生说话含蓄时，我就会查资料，尽早约上下次产检，方便产科医院给我最终解答。 估计爱抠指标，会是不少妈妈孕期的爱好了！而相互比对娃的数值、情况，也是从这时候开始的。> 孕期的各种指标，宝妈们可以在妈妈网孕育APP查查看，从“产检时间表”里可以看到每次产检时间和核心检查项目，对应的每项项目的具体指标，也可以在给产科医生看结果前自己先对对看，满足完美型宝妈的好奇心！ > 妈妈网在母婴行业做了17年，上亿妈妈使用过，对应的孕前、孕期、产后的各项母婴功能都很贴心，考虑很全面，值得试试看。 06 怀孕事实之六：特别爱上厕所 上面提醒过，孕早期想睡就抓紧机会多睡睡吧！因为孕晚期，很难睡好，最大的困扰是半夜容易被尿憋醒。 明明睡前尿了，明明睡前没喝水，明明上一次尿尿只是1个小时以前，但就是实在忍不住想去厕所。 思想斗争之后，起床上厕所，然后肚里的娃也醒了。好了，宝贝夜里最嗨，可你实在憋不到天亮，就不要睡戳手机等天亮吧。 提醒各位孕妈：夜里暗光戳手机真的坏眼睛，还有孕期虽然辛苦，难以入眠，但娃出生后，你会明白孕期还是算舒服的。> 07 怀孕事实之七：特别痛 怀孕后好像各种不舒服，有耻骨痛的，有腰痛的，有肚子发紧痛的。 可能除了耻骨痛我没体验过，怀孕的各种“惨”事，我都荣幸地体验过。 孕4个月，从房间走到洗漱台刷牙，我已经无法承受我肚子的重量了（孕4月，我才恢复到孕前体重，但肚子里两个宝宝发育一直符合孕龄，估计就是狠狠长了肚子）。 我终于开窍给自己买了条托腹带。早起第一件事，就是绑上托腹带，否则真感觉寸步难行。 穿单衣穿短袖产检的时候，我也不得不在衣服了绑个托腹带，才能从产科走到B超室，走到抽血站。 孕34周外出就餐，大概步行200米的距离吧。回家的最后20米，我实在走不动了，下腹像被打伤一样痛，走一步痛一下。我站在把全套托腹带绑衣服外面，才终于到家。 经过的路人都惊讶地看着我。多亏到家摸肚子，没有硬。躺了一会儿，下腹部也不痛了。 08 结语 孕期不易，请没怀过孕的女人男人们，对孕妇礼让一点点，真不是一句“不过是怀孕嘛”！ 正在怀孕期的宝妈们，也请以一颗勇敢、乐观的心，面对每一次产检、每一天与宝宝同体的日子！祝平安顺利生产！ 经历过孕期的宝妈们，还有哪些我没有写到的“怀孕事实”呢？欢迎在评论区补充。上面7点，你有体验过几项呢？ （部分图片来自网络，版权归原作者所有）青岛供卵试管助孕
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