5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
声明：此文版权归原作者所有，若有来源错误或者侵犯您的合法权益，您可通过邮箱与我们取得联系，我们将及时进行处理。邮箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com
中信湘雅麓谷总院门诊大厅。
中信湘雅麓谷总院航拍图。
中信湘雅麓谷总院开诊仪式。
中信湘雅麓谷总院CCM实验室自动化解决方案。
中信湘雅麓谷总院拥有世界最大的冷冻胚胎库，库存超过62万枚胚胎。
红网时刻5月20日讯
（记者 刘丹 实习生 邵佳丽 通讯员 洪雷 董雷 张莹）5月20日，中信湘雅麓谷总院正式对外开诊。总用地面积4.5万㎡、总建筑面积约9万㎡，床位数由原来的50张增长为300张的新院区，中信湘雅麓谷总院将互联网科技、人文化服务、花园式景观进行了高度的融合，处处体现了医院“一切以患者为中心”的服务理念。湖南省政协副主席、九三学社湖南省委主委张大方，九三学社湖南省委副主委李少阳，中信医疗健康产业集团党委书记、总经理、中信湘雅生殖与遗传专科医院董事长韩光聚，湖南省卫健委副主任易露茜等领导出席开诊仪式。中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授和中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈先生莅临中信湘雅麓谷总院开业启动仪式现场，并共同宣布新院正式运营。卢光琇教授表示：此次麓谷总院开业，将让医院站上一个新的历史起点，创造更多的生命奇迹。
活动当天，也是中信集团“走进中信·看见新可能”系列活动在中信湘雅的落地，活动期间，医院将在5月22日.开展卢光琇教授科普讲座，并于5月20日——22日，开展连续3天的大型线上线下同步义诊。
秀“肌肉”：临床与科研齐飞的试管婴儿“旗舰”医院
在中信湘雅的发展历程中，创造了多个全国第一甚至是世界第一，其治疗规模和科研成就在辅助生殖领域拥有举足轻重的地位。
中信湘雅党委书记、院长林戈介绍，截至目前，中信湘雅试管婴儿累计总治疗量达42万余周期，累计助孕出生健康婴儿数超18万个，试管婴儿平均妊娠率达62.3%。患者遍布全球19个国家和地区，40%的患者来自省外。随着麓谷总院的正式投入运行，中信湘雅的患者承载量，将实现“指数级”上升，仅床位数就从原来的50张增加至了300张。
据介绍，截至2021年2月，中信湘雅“三代试管婴儿”移植周期数达14984例；已出生了6850多个健康婴儿，还有1446多个胎儿正在妊娠中。
此外，医院于2015年诞生中国首例“无癌宝宝”后，截至目前，已可针对55种遗传性肿瘤开展遗传咨询、基因检测、产前诊断和植入前遗传学诊断；已有97个家庭选择PGT阻断肿瘤易感基因的传递，涉及26个基因，已有29个“无癌宝宝”顺利诞生。
这一系列数据，彰显了中信湘雅在行业内的领先实力。
随着麓谷总院的重装起航，中信湘雅将在科研与临床等方面迎来新的飞跃。
由卢光琇教授团队于20世纪80年代率先创建的IVF实验室，诞生了我国第一批试管婴儿，目前是国际上每年完成各类IVF-ET及衍生技术周期数最多的IVF实验室之一。
随着新院的建成，中信湘雅IVF实验室不断追踪国际前沿，建立了一系列全新的技术平台：微量/单精子冷冻、卵子冷冻、卵巢组织冷冻、卵子体外成熟、胚胎动态观测等，通过这些新的技术平台，能够为各种不同类型的不孕症患者提供最新的技术服务。同时，实验室为反复治疗失败的患者建立了一套针对性强的技术体系：卵子辅助激活、胚胎辅助孵化、无活动力精子筛选、受精失败检测、精卵结合试验及线粒体移植等，通过这些技术，实验室能够为患者提供有效的诊断和干预。
此外，由于激素检测贯穿IVF辅助生殖诊疗流程，快速、准确、全面的激素检测结果对于科学指导临床决策、提升妊娠成功率具有重要意义。为了给患者提供更精准、有效的激素检测结果，中信湘雅于2020年12月引进罗氏诊断CCM实验室自动化解决方案，并于2021年3月新医院双院运行期间投入使用。通过自动化流水线的应用，整合全面、完善的激素检测菜单，保障了检测结果的准确性，也明显缩短了患者等待检测报告的时间。
秀服务：“互联网+”智慧型医院，无处不在的信息化提升就诊效率
近年来，中信湘雅充分利用“互联网+”技术，使广大患者感受到了更加便捷、更高水平的医疗服务。2019年至2021年3月中信湘雅互联网门诊共接待病友92144人，2年时间就诊人数增长2600%。中信湘雅通过互联网的诊疗服务、护理服务等相关智能诊疗系统建设，让时空上的距离不再成为求子道路上的阻隔。
在这一基础上，中信湘雅麓谷总院在“互联网+医疗”方面进行了范围更广，应用更加便利的升级。医院组建病友服务中心，充分利用信息化手段，打造院前、院中、院后无缝链接的“一站式”病友服务体系。患者来院前提供初诊咨询、预约挂号、来院交通及住宿咨询预约等服务；就诊期间，提供“一站式”全流程服务，包括：现场导诊、分诊、咨询、接待；离院后，提供及时高效的远程咨询服务，包括：就诊过程中的各类问题的电话咨询，备孕前后的主动追踪服务等。
目前，麓谷总院现场门诊、网络门诊、B超影像检查等均能实现微信精准预约。同时实现诊室叫号微信实时追踪，减少病友候诊时间。
此外，麓谷总院未来还将进行数字化建设全面升级，重点推进覆盖全院、全流程的病友服务及临床诊疗管理系统的建设；实现生殖中心历史病历的数字化，建立辅助生殖大数据，进而实现相关智能化服务项目达到医院智慧服务国家五级标准，让医院成为集智能化、信息化、现代化于一体的智慧型医院。
秀颜值：升级“友好型”医院，营造“逛公园”般的就诊体验
中信湘雅麓谷总院总用地面积约4.5万㎡，总建筑面积约9万㎡，堪称我国建筑面积最大的单体生殖中心。
医院引入了多层次的景观布局系统，使院区成为可观赏、可参与、处处是景的花园医院，构建对患者友好、对医护人员高效的花园式生态诊疗环境。同时，医院室内空间设计的基本色彩采用了绿色和原木色，让患者告别紧张，让就诊成为一趟身心放松之旅。
中信湘雅院内设计高度重视病友私密保护。分中心的创新布局模式被植入到建筑语言中，采用“细胞与单元”的规划，院区整体分为生殖中心、遗传中心、影像中心、孕后管理中心（住院楼）等多个独立单元，各单元下以细胞的衍生形态组织为依据，开设相对独立的出入通道，实现病患、医护污物分流，最大程度上保证就诊流程的高效和对患者隐私的保护。
秀创意：四大网红互动区亮点不断，520“好孕专列”点亮星城
在5月20日开诊活动现场，“生命之光体验馆”“神奇孕育博物馆”“孕育疗愈所”“未来妈妈研习所”四大网红互动体验展馆吸引了所有来访者的目光。通过抚摸生命年轮、从细胞到婴儿感受孕育过程、体验婴儿独有奇妙奶香、聆听胎心感受初为父母的喜悦、AI合成宝宝照预测长相……四大体验馆让置身其中的人感受生命本源力量、体味最初的爱。
四个展馆分别打卡后，可在指定地点抽取礼品券，获得价值180元内分泌抽血检查名额、价值300元的四维彩超……最高的特等奖，包括：中信湘雅助孕治疗优惠券（减免2000元，进周后可使用）+人类干细胞国家工程研究中心脐血干细胞自体储存套餐（价值18000元）+分娩（自然分娩、剖宫产）优惠（价值2000元），满满都是助孕惊喜。
不仅是现场活动，中信湘雅此次开诊活动，还“贯穿”了整个星城长沙。
于5月18日正式“发车”的长沙地铁2号线中信湘雅“好孕专列”，串起网红长沙的“城市窗口”，五一广场、溁湾镇、长沙火车站、火车南站……通过顶级客流量持续影响星城市民。
此外，在五一广场站2、3号口，中信湘雅倾情打造“声音邮局”，向全城市民收集“爱的声音”。在“中信湘雅好孕专列”展厅现场，扫码关注公众号，还有送福袋活动（包括助孕优惠券及小礼品等），更有车厢快闪“一颗红色幸运星”活动，给幸运市民送福利。
值得一提的是，5月20日当天也是中信集团“走进中信·看见新可能”系列活动在中信湘雅的落地之日。活动期间，医院将在5月22日开展卢光琇教授科普讲座，并于5月20日-22日开展连续3天的大型线上线下同步义诊。
现目前湖州可以做试管婴儿的医院就一家，就是湖州市妇幼保健院，该医院生殖科可以说就是湖州最好的，因为湖州其他医院都还没有开设生殖科。湖州市妇幼保健院是湖州地区唯一一家获得批准可开展人类辅助生殖技术的专业医疗机构，该生殖中心目前已经可开展夫精人工授精和第一代、第二代试管婴儿技术。
湖州市内医疗机构是非常多的，其中大部分医院都可以诊治不孕不育相关疾病，其实患者若是可以通过治疗自然怀孕，就不用去做试管。这里就为大家分享一下湖州可以诊治不孕不育以及这些医院开展试管助孕技术的情况：
湖州试管医院序号医院科室试管技术1湖州市妇幼保健院生殖中心一、二代试管2湖州市中心医院妇产科未开展3湖州市中医院妇科/男科4长兴县妇幼保健院妇产科/男科5湖州市第一人民医院妇产科........................湖州的不孕不育患者若是经过治疗，仍然无法自然怀孕的情况下，就可以前往湖州妇幼保健院去做第一代或第二代试管，而且该医院在湖州不孕不育医院排名中排名也靠前。
【青岛供卵要等多久】标签：